В этом году на Ямале стартует новый проект по проведению неинвазивного пренатального тестирования для беременных женщин, а также полногеномных исследований для новорожденных и супружеских пар с проблемами репродуктивного здоровья.
Новые исследования позволят выявить возможные наследственные заболевания у ямальцев, планирующих завести семью, и у детей до трех лет. Исследования проводятся в формате софинансирования: при желании пройти обследование пациент оплачивает только часть его стоимости, остальные расходы берет на себя округ. Пациентам будут предоставляться первичные данные секвенирования на флеш-носителе или в виде ссылки для скачивания.
Также с этого года ямальцы могут получить консультацию врача-генетика не выезжая за пределы региона. Для этого в Ноябрьской центральной городской больнице к работе приступил профильный специалист. Консультации по назначению лечащего доктора можно будет получить очно или онлайн с помощью телемедицинских технологий.
В больницах крупных городов откроются кабинеты мужского здоровья, где специалисты будут выявлять причины бесплодия и назначать лечение.
Важно отметить, что на прием к врачу-генетику будут направляться будущие мамы из групп риска по результатам пренатального скрининга, а также беременные женщины с подозрением на порок развития у плода. Докторы также будут принимать супругов с бесплодием, женщин с наследственными заболеваниями, всех беременных 37+, а также детей с задержкой и пороками развития, судорожным синдромом, подозрением на хромосомные заболевания и скелетными дисплазиями.
Читай, смотри и слушай наши новости на медиаплощадках: